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“第六届CAAE癫痫精准医学论坛”圆满召开

2022年7月9-10日,“第六届CAAE癫痫精准医学论坛”在山东省济南市如期举行。因疫情原因,此次论坛以“线上+线下”的方式举行。来自全国各地的中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专业委员会委员、特邀嘉宾及癫痫相关领域的100余名同道通过线下参会,因疫情原因未能到会的精准专委会的委员线上参会。随着精准医学的发展,不断有新的癫痫致病基因被发现,并逐渐从临床现象的发现和总结向深层次的功能研究扩展。论坛聚焦“新癫痫基因发现的临床思路和功能研究”,紧扣前沿学科发展趋势,邀请相关权威专家,深入进行了研讨。


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开幕式







CAAE精准医学论坛由中国抗癫痫协会副秘书长刘晓蓉教授主持开幕式。大会主席、精准专委会主任委员廖卫平教授致欢迎词。

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中国抗癫痫协会会长洪震教授在开幕式上致辞,对专委会的工作给予了高度肯定,对中国癫痫基因1.0项目取得的丰硕成功表示祝贺。同时也对专委会今后的工作提出要求:要尽快建立适合中国人特点、适合中国国情的行业方法、标准和规范。
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此次会议的召开得到了地方协会和单位的大力支持,山东省抗癫痫协会会长孙若鹏教授和山东大学附属儿童医院张运奎院长讲话祝贺论坛的召开。

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李世绰创会会长在遥远的澳大利亚祝贺第六届精准医学论坛的召开,对精准专委会的工作成绩表示祝贺和赞赏,并对专委会的工作提出以下建议:尽快开展癫痫的基因治疗方面的研究;严格把握基因检测适应症,选择规范的、可信的、高素质的公司进行合作;将“数字中国”的理念融入今后的癫痫基因研究和临床工作中。
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而后廖卫平教授代表专委会回顾了过去一年“CAAE精准医学与药物不良反应监测专委会”的工作。专委会一方面利用各种学习班积极培养癫痫基因数据解读方面的专业人才,另一方面积极搭建全国性的学术交流、合作研究与数据共享平台,总结和展示了“中国癫痫基因1.0项目”所取得的可喜成果。廖卫平教授还介绍了即将投入使用的基因报告系统,该系统将为更方便快捷地进行基因数据交换、更好地服务中国癫痫基因的数据整合提供平台。
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本次论坛围绕“癫痫新致病基因发现的策略”、“癫痫基因的分析和鉴定”、“癫痫基因的致病机制及治疗”、“新的癫痫致病基因与临床诊治”四个专题进行研讨。

专题一







  • 学术专题一由孙若鹏教授、李岩教授、高丽教授主持。

随着基因检测技术的发展,越来越多新的癫痫致病基因被发现,但在致病基因发现过程中存在诸多误区,大会首先邀请到广州医科大学附属第二医院廖卫平教授作“致病基因发现过程中的误区”学术报告,重点阐述了癫痫致病基因研究中需注意的问题;广州实验室杨小枫教授作了“癫痫的生物标记物与癫痫的精准治疗”专题报告;北京大学第一医院张月华教授分享了“发育性癫痫性脑病致病基因谱及候选致病基因研究”。
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专题二








  • 学术专题二由林卫红教授、李晓裔教授、高在芬教授主持。


癫痫基因的分析和鉴定有利于提高对癫痫遗传病因的认识,对进一步研究遗传学致病机制具有重要意义。中国人民解放军总医院邹丽萍教授作“mTORopathoies性癫痫”学术报告;北京协和医院柳青教授进一步作“结节性硬化症的遗传分析策略”报告;上海儿童医学中心姚如恩教授作了“基因检测助力癫痫诊断和发病机制研究”报告;湖南省妇幼保健院王华教授分享了“关注癫痫脑病致病基因新表型和新位点”。


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专题三:优秀论文交流








  • 下午的优秀论文交流会,由陈阳美教授、刘学伍教授、孟红梅教授、孙美珍教授、韩蕴丽教授、赵秀鹤教授主持。


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19位青年学者充分展示了各自的风采,分享其在癫痫精准诊疗领域的学术研究成果,涌现出一批新的癫痫致病基因,为癫痫的病因诊断和遗传咨询提供了理论基础和临床实践经验。

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专题四








  • 论坛专题四由张玉琴教授、连亚军教授、金瑞峰教授主持。


围绕“癫痫基因的致病机制及治疗”开展研讨,复旦大学附属儿科医院王艺教授分享了“Angelman综合征的诊治进展”,山东大学齐鲁医院李保敏教授作了“与癫痫相关的遗传性代谢病的治疗方法和禁忌”的报告,武汉儿童医院赵培伟教授分享了“糖基化异常与癫痫”,哈尔滨医科大学附属第二医院朱雨岚教授作了“药物遗传学研究现状及基因检测在抗癫痫精准治疗中的作用”报告,广州医科大学附属第二医院刘晓蓉教授分享了“遗传性癫痫的靶向与非靶向精准治疗”,对遗传性癫痫的临床诊断治疗中的最新进展进行了系统总结。


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专题五








  • 学术专题五由李天富教授、王爱华教授主持。


围绕“新的癫痫致病基因与临床诊治”的主题,重庆医科大学附属儿童医院蒋莉教授作“SCN8A相关癫痫诊治进展”学术报告,中南大学湘雅医院彭镜教授分享了“微管病的神经系统表现”,福建医科大学附属协和医院陈燕惠教授对“SCAF4基因变异相关癫痫及致病机制”进行了阐述,广州医科大学附属第二医院汪洁教授对“空泡型ATP酶与癫痫”作了学术报告,对于新的致病基因以及其致病机制进行了深入探讨。


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最后,刘晓蓉教授对本次论坛进行了总结。在总结中提到,此次论坛充分展现了我国近年来在癫痫精准医疗领域研究中的丰硕成果,发现了一大批新癫痫致病基因,对致病机制的研究也更加深入。更加可喜的是涌现出一大批对该领域感兴趣的青年学者,癫痫基因判读的整体水平大幅度提高。同时论坛上也对今后的工作提出了挑战:基因的致病机制研究远落后于新基因的发现速度;针对基因突变的精准治疗的研究远落后于临床需求;药物基因组学的检测和临床应用有待于进一步规范化。这些都是专委会未来努力的方向。


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癫痫精准医学论坛取得了圆满成功,与会专家都收获颇丰。专委会也将进一步加大人才队伍的建设,积极开展多中心合作,全面提升我国癫痫领域的临床诊疗及科研水平。


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